para la
TK2d
pruebas
El camino más directo hacia para diagnosticar la TK2d es mediante pruebas genéticas
Diagnosticar la TK2d suele ser un camino largo y difícil.
Si usted o su médico sospechan que puede tener TK2d, la prueba genética adecuada puede ayudar a reducir el tiempo necesario para obtener un diagnóstico.
Si sospecha que tiene TK2d, solicite la prueba genética adecuada al principio de su camino.
El camino más directo hacia para diagnosticar la TK2d es mediante pruebas genéticas
Diagnosticar la TK2d suele ser un camino largo y difícil.
Si usted o su médico sospechan que puede tener TK2d, la prueba genética adecuada puede ayudar a reducir el tiempo necesario para obtener un diagnóstico.
Si sospecha que tiene TK2d, solicite la prueba genética adecuada al principio de su camino.
¿Por qué se tarda tanto en diagnosticar la TK2d?
Los médicos cuentan con tan poca información que a menudo no consideran la TK2d, lo que puede hacer que se tarde más en obtener un diagnóstico adecuado.
De hecho, las personas con enfermedades mitocondriales, como la TK2d, acuden a un promedio de 8 médicos diferentes durante 8 a 10 años antes de recibir un diagnóstico.
Otra razón por la que puede tardar tanto es que muchos trastornos y enfermedades tienen síntomas similares a los de la TK2d (como la distrofia muscular, la enfermedad de Pompe y otras). Estas similitudes hacen que muchos pacientes con TK2d acaben sin un diagnóstico o con un diagnóstico erróneo de otros trastornos.
La [TK2d está] subdiagnosticada y es poco reconocida. Hay gente que la tiene y no lo sabe.
Dr. Michio Hirano
Lucy G. Moses Profesora de Neurología y Jefa de la División de Medicina Neuromuscular en el Columbia University Irving Medical Center
Las pruebas genéticas son la única forma de confirmar un diagnóstico de TK2d
Las pruebas genéticas que incluyen el gen TK2 son la forma más precisa de diagnosticar la TK2d y deben realizarse al principio del proceso diagnóstico. Sin embargo, a menudo se solicitan otras pruebas para los pacientes que muestran síntomas de TK2d.- Los análisis de laboratorio buscan los niveles de creatina quinasa (CK) y ácido láctico en la sangre
- Los médicos también pueden realizar una biopsia muscular para buscar fibras rojas rasgadas, comprobar los niveles de ciertas enzimas y medir los niveles de ADN mitocondrial
- También pueden realizarse pruebas de electromiografía (EMG) para evaluar la función muscular
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Recurso útil para la comunidad con TK2d
Descárguelo para obtener más información sobre la causa de la TK2d, los síntomas, el diagnóstico, el control de la enfermedad, el enfoque de un equipo de atención médica multidisciplinario, y las organizaciones y los recursos de la comunidad de pacientes.
Me derivaron a un neurólogo, que colaboraba con un genetista, quien quería solicitar unas pruebas genéticas para detectar distrofia muscular... Me negué y acudí a otro genetista. Me recomendó la secuenciación del exoma completo, que confirmó mi diagnóstico de TK2d.
En su camino hacia el diagnóstico, es posible que acuda a varios médicos, como un neurólogo, un especialista neuromuscular o un genetista.
Cualquier médico puede diagnosticar la TK2d si realiza la prueba genética adecuada. Si sospecha que tiene TK2d o ya recibió el diagnóstico, puede ponerse en contacto con expertos en enfermedades mitocondriales que tienen experiencia en el tratamiento de la TK2d.
medidas que puede tomar
- Asegúrese de que la prueba genética que solicite su médico incluya TK2d, porque no todas la incluyen. Esto significa que es posible que las pruebas genéticas que haya realizado en el pasado no hayan buscado TK2d.
- Hable con su médico sobre las distintas opciones de pruebas genéticas disponibles, como las siguientes:
- Secuenciación del genoma completo (método preferido)
- Secuenciación del exoma completo (método preferido)
- Panel multigénico
- Pruebas de un solo gen
- Si usted o un ser querido recibió un diagnóstico de TK2d, también debe hablar con su médico para recibir asesoramiento sobre genética y saber si sus hermanos u otros familiares pueden ser portadores
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