TK2d

maneja

¿Cómo se maneja el TK2d?

El primer paso para el manejo adecuado del TK2d es obtener el diagnóstico correcto a través de pruebas genéticas. El TK2d a menudo puede tener consecuencias graves o potencialmente mortales, pero una vez confirmado el TK2d, hay varias formas en que los proveedores de atención médica pueden ayudar a controlar los síntomas, intentar detener el avance de la enfermedad y limitar sus efectos. Pueden usar equipo médico y tratamientos como los siguientes:

  • Asistencia/terapia respiratoria
  • Sondas de alimentación
  • Sillas de ruedas
  • Fisioterapia
  • Productos nutricéuticos (a veces conocidos como mito cocktail)

El cuidado de una persona con TK2d suele contar con la participación de un equipo multidisciplinario que incluye un fisioterapeuta que ayuda a mantener el funcionamiento de los músculos y otros especialistas según sea necesario (p. ej., un neumólogo para tratar los problemas respiratorios). Un equipo multidisciplinario puede incluir a los siguientes profesionales:

  • Neurólogos
  • Neumólogos
  • Especialistas en el sistema metabólico
  • Gastroenterólogos
  • Pediatras o médicos de salud general
  • Nutricionistas
  • Traumatólogos
  • Terapeutas ocupacionales
  • Fisioterapeutas
  • Terapeutas del lenguaje
  • Genetistas clínicos
  • Asesores en genética
  •  

Si bien no hay tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) para el TK2d, seguimos aprendiendo más sobre la enfermedad y sus posibles tratamientos.

Dado que el TK2d es poco común, crear y formar parte de la comunidad puede ayudarlo a mantenerse informado, conectado y motivado.
Se están llevando a cabo varios programas de ensayos clínicos para diferentes enfermedades mitocondriales. Estos estudios nos ayudan a avanzar en nuestros conocimientos y ofrecen esperanza a la comunidad.
Mientras seguimos aprendiendo más sobre las enfermedades mitocondriales como el TK2d, las pruebas genéticas pueden confirmar los diagnósticos, brindarnos más información y ayudarnos a afrontar el TK2d.

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