de la TK2d

manejo

¿Cómo se maneja la TK2d?

El primer paso para el manejo adecuado de la TK2d es obtener el diagnóstico correcto a través de pruebas genéticas.
La TK2d a menudo puede tener consecuencias graves o potencialmente mortales, pero una vez confirmada la TK2d, hay varias formas en que los proveedores de atención médica pueden ayudar a controlar los síntomas, intentar ralentizar la progresión de la enfermedad y limitar su impacto.
Pueden usar equipo médico y tratamientos como los siguientes:

  • Asistencia/terapia respiratoria
  • Sondas de alimentación
  • Sillas de ruedas
  • Fisioterapia
  • Productos nutracéuticos (a veces conocidos como “mito-cócteles”)

El cuidado de una persona con TK2d suele contar con la participación de un equipo multidisciplinario que incluye un fisioterapeuta que ayuda a mantener el funcionamiento de los músculos y otros especialistas según sea necesario (p. ej., un neumólogo para tratar los problemas respiratorios). Un equipo multidisciplinario puede incluir a los siguientes profesionales:

  • Neurólogos
  • Neumólogos
  • Especialistas en metabolismo
  • Gastroenterólogos
  • Pediatras o médicos de atención primaria
  • Nutricionistas
  • Especialistas en ortopedia
  • Terapeutas ocupacionales
  • Fisioterapeutas
  • Terapeutas del habla
  • Genetistas clínicos
  • Asesores en genética
  •  

Es posible que exista un tratamiento para la TK2d de inicio temprano.

MÁS INFORMACIÓN
Dado que la TK2d es poco común, involucrarse con la comunidad puede ayudarle a mantenerse informado, conectado y motivado.
Mientras seguimos aprendiendo más sobre las enfermedades mitocondriales como la TK2d, las pruebas genéticas pueden confirmar los diagnósticos, brindarnos más información y ayudarnos a afrontar la TK2d.

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