juntos,
tenemos el poder de afrontar laTK2d
(deficiencia de timidina quinasa 2)
Si acaba de enterarse de la existencia de la TK2d o sospecha que puede tenerla, las pruebas genéticas son la forma más precisa de diagnosticar la TK2d y pueden ayudarle a recibir antes la atención que necesita.
¿Le han diagnosticado la TK2d?
Obtenga más información sobre cómo se maneja la TK2d
Si acaba de enterarse de la existencia de la TK2d o sospecha que puede tenerla, las pruebas genéticas son la forma más precisa de diagnosticar la TK2d y pueden ayudarle a recibir antes la atención que necesita.
¿Le han diagnosticado la TK2d?
Obtenga más información sobre cómo se maneja la TK2d¿Qué es la TK2d?
La TK2d es una enfermedad genética mitocondrial rara.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de afecciones poco frecuentes, debilitantes y a menudo mortales, con graves repercusiones en la vida cotidiana y la calidad de vida. La TK2d es un tipo de enfermedad mitocondrial denominada síndrome de depleción y deleción del ADN mitocondrial (mitochondrial DNA depletion and deletion syndrome, MDDS).
Existen muchos tipos de
enfermedades mitocondriales,
por lo que, aunque son poco comunes, se calcula que
personas está afectada.
Para comprender mejor las enfermedades mitocondriales, como la TK2d, hay algunas cosas que debe conocer primero sobre el cuerpo.
Mitocondrias y ATP
Dentro de casi todas las células humanas hay mitocondrias, la central energética de la célula. Su trabajo consiste en producir la energía esencial para muchas funciones fundamentales del cuerpo, como los latidos del corazón. Esta energía se llama trifosfato de adenosina o ATP.
ADN y ADNmt
Quizás sepa que parte del ADN se almacena en el interior del núcleo de las células (el ADN nuclear), pero ¿sabía que también tenemos ADN mitocondrial (ADNmt)? Este ADNmt juega un papel muy importante en la creación del ATP.
Trastornos mitocondriales
Para producir ATP, las mitocondrias necesitan enzimas y otras proteínas tanto del ADN nuclear como del ADNmt. Cuando se produce un error (mutación) en cualquiera de los dos tipos de ADN, se puede presentar un trastorno mitocondrial.
Comprender la TK2d
La TK2d es una miopatía mitocondrial primaria, lo que significa que afecta principalmente a los músculos. También es un tipo de enfermedad mitocondrial denominada síndrome de depleción/deleción del ADN mitocondrial (ADNmt).
La timidina quinasa 2 (TK2) es una enzima que ayuda a producir y mantener el ADNmt. Cuando se tiene una cantidad sana y normal de ADNmt, las mitocondrias son capaces de crear y proporcionar al cuerpo energía para sus funciones.
¿Qué causa la TK2d?
La TK2d se debe a mutaciones en el gen TK2, que disminuyen la actividad enzimática que ayuda a fabricar y reparar su ADNmt. Como no hay suficiente ADNmt sano, las mitocondrias no pueden funcionar como deberían. Esto significa que los músculos no tienen suficiente energía y no pueden funcionar correctamente. Esto puede provocar debilidad en muchos grupos musculares.
datos rápidos
La TK2d puede aparecer en cualquier momento de la vida. Se considera de inicio temprano si los síntomas aparecen a los 12 años de edad o antes. Si los síntomas comenzaron antes de los 12 años, pero no se le diagnosticó hasta la edad adulta, todavía se trata de TK2d de inicio temprano.
- La TK2d se describió por primera vez en niños en 2001
- El inicio tardío de la TK2d puede ser posible y se define como el inicio de los síntomas después de los 12 años de edad
- La TK2d comparte síntomas con muchas otras enfermedades, por lo que puede haber personas con TK2d que no han sido diagnosticadas
- Las pruebas genéticas pueden brindar un diagnóstico preciso
de la TK2d
Si sospecha que tiene TK2d, consulte a su médico para confirmar el diagnóstico a través de pruebas genéticas. Si ya se sometió a una prueba genética, pregunte a su médico si la TK2d estaba incluida en el perfil de pruebas. Si no lo estaba, considere hacer la prueba de nuevo.
¿Cuáles son los síntomas de la TK2d?
La TK2d me ha quitado progresivamente la fuerza física, mi capacidad para comer, tragar y respirar.
¿Cuáles son los síntomas de la TK2d?
La TK2d causa un espectro de síntomas que pueden afectar a personas de todas las edades
La TK2d se define por la debilidad en los músculos (llamada miopatía) más cercanos al centro del cuerpo. Puede afectar la vida de muchos aspectos. Muchas personas con TK2d pierden la capacidad de caminar, comer y respirar por sí solas. Lamentablemente, es potencialmente mortal.
Los síntomas pueden avanzar de manera rápida o lenta, según la persona y la edad en que inician. Por lo general, cuanto antes comienzan los síntomas, más rápido avanzan y se convierten en una amenaza para la vida.
Dado que la TK2d es una enfermedad con muchos síntomas, su diagnóstico puede implicar un largo camino. Es posible que los pacientes reciban por error el&nsp;diagnóstico de otras afecciones, como atrofia muscular espinal (AME) o distrofia muscular. Si sospecha que tiene TK2d, hable con el médico.
Síntomas de la TK2d de
inicio temprano
Muchas personas cuyos síntomas comenzaron a los 12 años, o antes, nacieron sanas y alcanzaron los hitos tempranos del desarrollo. Poco después, pueden haber experimentado:
Muchas personas cuyos síntomas comenzaron a los 12 años, o antes de esa edad, nacieron sanas y alcanzaron los hitos tempranos del desarrollo. Poco después, pueden haber experimentado:
(dificultad para respirar)
Dificultad para tragar
(pérdida de la capacidad para sentarse y mantener la cabeza erguida, también llamado “síndrome del bebé flácido”)
(dificultad y/o pérdida de habilidades como gatear, caminar, mantener
el equilibrio y agarrar)
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Recurso útil para la comunidad con TK2d
Descárguelo para obtener más información sobre la causa de la TK2d, los síntomas, el diagnóstico, el control de la enfermedad, el enfoque de un equipo de atención médica multidisciplinario, y las organizaciones y los recursos de la comunidad de pacientes.
Yo tardé 21 años en recibir un diagnóstico, probablemente debido a la falta de información sobre los síntomas y el curso de la TK2d.
Si sospecha que tiene TK2d, utilice pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico
Si usted o un ser querido presenta varios de los síntomas que ya mencionamos y sospecha que tiene TK2d, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas para la detección de la TK2d.Todo lo que tiene que hacer es brindar una muestra de sangre, de saliva o un hisopado de mejilla. Algunas pruebas genéticas son gratuitas. Hable con su médico sobre su elegibilidad para realizarse pruebas genéticas sin costo.
¿Qué causa la TK2d?
La TK2d es una enfermedad mitocondrial hereditaria causada por una mutación genética en el gen TK2. Tanto la madre como el padre (llamados “portadores”) deben tener el gen TK2 mutado para que un niño padezca TK2d. Esto se llama herencia autosómica recesiva.
Cuando ambos progenitores son portadores del gen TK2 mutado, cada hijo tendrá un 25% de probabilidad de tener TK2d, un 50% de probabilidad de ser portador no afectado y un 25% de probabilidad de no tener TK2d ni ser portador.
La madre y el padre que transmiten la TK2d no suelen presentar signos ni síntomas de la enfermedad. Esta es una de las razones por las que obtener un diagnóstico puede ser difícil para alguien que hereda la TK2d.
Si usted o un ser querido recibió un diagnóstico de TK2d, también debe hablar con su médico sobre cómo saber si sus hermanos u otros familiares pueden ser portadores.
Herencia de la TK2d:
Herencia de la TK2d:
Estas son las posibilidades con
2 padres portadores:
25 %
De probabilidad de tener TK2d
50 %
De probabilidad de ser portador no afectado de un único gen TK2 mutado
25 %
De probabilidad de no tener TK2d ni de ser portadorReciba información actualizada sobre la TK2d
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